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Maite Fernández Urquiza
, María Salud Jiménez Romero, Antonio Benítez Burraco 
Las cromosomopatías consisten en duplicaciones o deleciones de fragmentos cromosómicos que suelen conllevar alteraciones del lenguaje. Debido a su baja prevalencia, no se dispone aún de descripciones precisas del déficit lingüístico que llevan asociado ni de caracterizaciones funcionales del lenguaje de los afectados. En este trabajo proponemos una metodología pragmático-funcional para la valoración del déficit lingüístico en niños con cromosomopatías de baja prevalencia, que vincula las alteraciones detectadas en los componentes estructurales del lenguaje con las disfunciones comunicativas que generan. Discutimos la problemática que plantea la transcripción y codificación de la muestra con las herramientas del proyecto CHILDES y su etiquetado con PREP-CORP, ejemplificando nuestras reflexiones con da-tos del corpus CHROMOLANG. Concluimos que el análisis pragmático de muestras de lenguaje oral no elicitado complementa la evaluación mediante pruebas estandarizadas, contribuye al diagnóstico y permite orientar la intervención logopédica hacia el éxito comunicativo
Chromosomopathies consist of duplications or deletions of chromosomal fragments that usually produce language impairment. However, accurate descriptions of structural and functional linguistic deficits caused by chromosomopaties are not yet available due to the low prevalence of these alterations. Our aim in this paper is to put forward a pragmatic methodology in order to assess linguistic impairment in children with low prevalence chromosomopathies. This method links structural linguistic deficits together with the pragmatic dysfunctions they cause in communication. We discuss the transcription and coding of the data with the CHILDES tools and its labeling with PREP-CORP, and we illustrate our reflections with examples from the CHRO-MOLANG corpus. We conclude that the pragmatic analysis of natural oral language data complements the traditional assessment through standardized tests, contributes to diagnosis, and allows speech-language clinicians to focus on strategies to achieve communication success during the intervention
Les anomalies chromosomiques consistent en des duplications ou des délétions de fragments chromosomiques impliquant généralement des altérations du langage. En raison de sa faible prévalence, il n’existe toujours pas une description précise du déficit linguistique des individus affectés ni de caractérisation fonctionnelle de leur langage. Dans cet article, nous proposons une méthodologie pragmatique et fonctionnelle pour l’évaluation du déficit linguistique chez les enfants atteints d’anomalies chromosomiques à faible prévalence, qui relie les altérations détectées dans les composants structurels du langage avec les dysfonctionnements de la communication. Nous discutons les problèmes posés par la transcription et le codage de l'échantillon avec les outils du projet CHILDES et son étiquetage avec PREP-CORP, illustrant nos réflexions avec les données du corpus CHROMOLANG. Nous concluons que l'analyse pragmatique d'échantillons de langage oral naturel complète l'évaluation au moyen de tests standardisés, contribue au diagnostic et permet d'orienter l'intervention en orthophonie vers le succès de la communication
